메디칼타임즈=이지현 기자검사가 까다로웠던 유방암 유전자를 혈액 검사만으로 정확하게 진단하는 분석법이 개발됐다.연세암병원 종양내과 손주혁‧김민환‧김건민 교수 연구팀은 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀과 함께 혈액 검사를 통해 더 간편하게 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발해 임상적 유용성을 확인했다고 11일 밝혔다.이번 연구 결과는 국제학술지 미국국립암연구소 저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute, IF 11.8) 최신 호에 게재됐다.최근 혈액 검사만으로 암 환자의 혈액 내 존재하는 종양 DNA인 순환 종양 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)를 진단하는 타깃 시퀀싱(targeted seqeuncing) ctDNA 분석 기술이 각광 받고 있다. 하지만, 이 분석법은 전체 유전자 중 200여 개만 타깃할 수 있는 한계로 유전자 구조 변이를 정확히 검사할 수 없어 효용성이 낮은 단점이 있다.연구팀이 새로 개발한 전장유전체 ctDNA 분석법(LP-WGS ctDNA)은 유방암 환자의 혈액 내에 존재하는 종양 DNA를 찾아낸다. 기존의 유전자 검사법보다 간편하며, 전체 유전자를 진단하여 암 유전자를 확인하는 방법이다. 이 방법은 산모의 혈액을 분석해 태아의 기형 유발 유전자를 찾아내는 비침습적 태아 유전자 검사 기술인 NIPT의 원리를 응용한 것이다.연구팀은 이 분석법의 유용성을 확인하기 위해 207명의 유방암 환자를 대상으로 연구를 진행했다. 환자들이 항암치료를 시작하기 전 채취한 혈액을 검체로 사용했고, 종양 조직의 유전자 DNA 분석법과 혈액을 이용한 ctDNA 분석법을 비교했다. 두 분석법을 통해 확인한 유전자 변이 양상이 유사하게 나타나며, 혈액 검사로 암 조직의 유전자를 진단하는 ctDNA 분석법의 정확도를 확인했다.또한, 연구팀은 이 분석법을 기반으로 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하기 위한 I-Score도 개발했다. I-Score는 유전자 복제수 변이를 측정하여 암 재발 위험률을 예측하는 방식으로 산출한다. I-Score가 높은 환자들은 유전자 구조 변이가 많고 암이 공격적이라 재발과 진행 확률이 높아지는 것으로 나타났다.연구팀은 I-Score의 기능 평가를 위해 대한항암요법연구회 다기관 3상 연구인 PEARLY 임상시험에 등록된 삼중음성유방암 환자 465명을 대상으로 혈액 검체 분석을 시행했다.I-Score가 높고 항암에 비완전관해를 보인 환자군에서의 2년 무재발 생존률은 55.9%였던 반면, I-Score가 낮으며 항암에 완전관해를 보인 환자군에서는 96.9%로 나타나 매우 낮은 재발율을 보였다. 이 결과를 통해 연구팀은 I-score 점수로 삼중음성유방암 환자의 재발 위험성을 정확히 예측할 수 있다고 발표했다. 삼중음성유방암은 표적항암제 치료가 어렵고, 재발과 전이도 빠른 유방암 타입이다.연구팀은 전장유전체 ctDNA 분석법이 유방암 타입과 표적항암제 타깃 유전자 진단, 표적항암제 내성 원리 규명, 난소암 유전자 변이를 찾아내는 상동재조합결손(HRD) 분석에도 활용할 수 있다고 덧붙였다.손주혁 교수는 "이 분석법을 통해 침습적인 조직검사 없이 혈액 검사만으로 유방암 환자에서 암 유전자의 변이를 확인할 수 있다"며 "특히 치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐만 아니라 이러한 분석법을 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것으로 기대한다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=황병우 기자한국노바티스의 유전자 검사 지원 프로그램 Early Bird(얼리버드) 전용 키트한국노바티스는 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 'Early Bird(얼리버드)' 프로그램을 시작했다고 23일 밝혔다.Early Bird는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다.참여 조건은 ▲시력 (VA) ≤ 20/60 (양안) ▲ 충분한 생존 망막 세포의 존재 ▲ 과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자 (단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) ▲ 50세 미만 ▲ 야맹증 (night blindness)에 모두 부합하는 경우다.유전자 검사를 희망하거나 필요한 환자가 있을 시 의료진이 전화 또는 이메일을 통해 신청할 수 있으며, 신청자의 접근성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다.Early Bird 프로그램 전용 유전자 검사 키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 표본 채취 후 6주 이내에 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다.유전성 망막변성질환을 발생시킬 수 있는 원인 유전자는 약 270개 이상으로, 원인 유전자의 종류에 따라 나타나는 증상, 시기 및 치료 방법이 달라서 이를 진단하는 것이 치료의 첫걸음이다.다만, 정확한 원인 유전자 파악이 어려워 실제로 증상이 나타나 병원을 방문하더라도 정확한 진단까지 시행착오를 겪는 진단 방랑을 경험하는 환자가 많은 것으로 알려져 있다.한 연구에 따르면 유전성 망막변성질환 환자들이 정확한 진단을 받기까지 약 5~7년이 걸리며, 최대 8명의 의료진을 거치는 동안 2~3번의 오진을 경험한다.한국노바티스 심혈관 및 희귀질환사업부 조연진 전무는 "삶의 질이 현격히 떨어지는 유전성 망막변성질환은 정확한 원인 유전자 진단의 중요성이 강조되고 있다"며 "Early Bird 프로그램을 통해 더 많은 환자가 적절한 진단과 치료를 받고 실명에 대한 두려움 없는 삶을 살 수 있도록 지속적인 노력을 이어가겠다"고 말했다.

메디칼타임즈=이창진 기자메디칼타임즈 영상 인터뷰 코너인 메타라운지 이번 주 주인공은 디시젠 한원식 의장입니다. 서울대병원 유방외과 교수로 유방암 수술 권위자인 그가 유전체 진단기술 벤처기업을 창업해 의료계와 제약바이오업계에서 주목을 받고 있습니다. 2024년 코스닥 상장을 목표로 디시젠 한원식 의장의 이야기를 영상으로 확인해 주세요!Q. 자기소개 부탁드립니다.안녕하세요. 디시젠 의장을 맡고 있는 한원식입니다. 현재 서울대학교병원 유방외과 교수로 유방암 환자의 수술을 하고 있습니다.Q. 디시젠은 어떤 회사인가요.디시젠은 2017년 6월에 창업했습니다. 환자 검체에서 DNA, RNA 등 유전자를 분석하여 여러 단계 암환자들 혹은 일반인들의 질병예측, 조기진단, 치료결정, 재발모니터링을 도와주는 진단 도구를 만들고 서비스 하는 회사입니다.이를 위해 환자의 검체로부터 핵산을 추출하는 기술, NGS 유전체 분석기술, 유전체 데이터를 분석하는 Bioinformatics(생물정보학) 기술, 이를 알고리즘화 하여 임상에 적용할 수 있게 하는 기술들이 핵심기술입니다.Q. 디시젠 목표는 무엇인가요.디시젠의 목표는 세계 최고의 유전자 진단 회사가 되는 것입니다. 유전자 진단 시장의 리더는 대부분 미국 회사들이지만, 디시젠의 기술이 이에 뒤지지 않습니다. 현재 유방암과 유전성암으로 시작했지만 앞으로 갑상선암, 전립선암 등 모든 암으로 확장할 예정입니다. 또한 국내에만 머무르지 않고 글로벌한 진단회사가 되는 것이 목표입니다.Q. 디시젠 기업 철학은.환자들에게 도움이 되는 회사가 되겠다는 것이 가장 우선되는 기업 철학입니다. 두 번째는 직원들이 행복한 회사입니다. 직원이 행복해야 근무 의욕도 높아지고 유능한 인재가 모이고, 회사도 순조롭게 성장할 수 있다고 믿습니다. 직원들의 복지를 위해 항상 고민하고 있습니다. 세 번째는 말할 것도 없이 세계 최고의 기술을 가진 회사를 만드는 것입니다.Q. 디시젠 경쟁력은.암 유전자 분석하는 회사들은 국내에도 많이 있지만 실제 환자의 진단이나 치료에 도움이 되는 제품을 만들어 서비스 하는 회사는 많지 않습니다. 환자의 검체부터 핵산을 추출하는 기술, NGS유전체 분석기술, 유전체 데이터를 분석하는 Bioinformatics (생물정보학) 기술, 이를 알고리즘화하여 임상에 적용할 수 있게 하는 기술들에서 모두 디시젠이 많은 경험과 노하우를 보유하고 있고, NGS 제품 인허가, 임상시험 등에서도 독보적입니다.Q. 암 질환 진단키트 시장 규모와 전망은.향후 10년 세계 암 유전자 진단시장 규모는 75조원으로 성장한다는 보고서가 있습니다. 현재 북미에 집중되어 있지만 암 환자 증가와 경제 성장으로 볼 때 떠오르는 시장은 아시아 시장이고, 저희 회사 역시 국내에서 점유를 높인 후 아시아 시장부터 개척하려는 전략을 세우고 있습니다.Q. 창업에 도전한 이유.보건복지부 포스트게놈 사업의 일환으로 2014년부터 유방암 예후예측 유전자 도구를 개발해 왔는데, 그 결과가 매우 좋아서 상용화 하자는 데 뜻이 모아졌습니다. 이것을 다른 회사에 기술이전 할 수도 있지만 우리가 직접 하는 것이 제일 잘 할 수 있지 않을까 하는 생각이 들어서 창업을 하게 되었습니다.2017년에만 해도 의사 창업이 많지 않았는데 기존에 회사를 창업하신 분들 셀레믹스 김효기 대표, 베르티스 한승만 대표, 서울대 권성훈 교수님, 지니너스 박웅양 대표님 등의 조언이 큰 도움과 용기가 되었던 것 같습니다.Q. 의사 vs CEO 적성에 맞는 일은.물론 임상의사가 제일 쉽습니다. 그렇지만 전혀 새로운 일에 도전하며 배우는 재미, 내가 만든 회사가 커가는 것을 보는 재미가 비할 수 없이 크죠. 언젠가는 CEO로 완전 변신할 수 도 있겠지요. 하나도 벅찬데 두 가지 일을 하다 보니 시간이 모자라는 것이 문제이긴 합니다.Q. 의사 CEO 강점은.환자를 위한 제품이고 의사 선생님들에게 팔아야 하는 제품이다 보니 당연히 그런 니즈를 잘 아는 의사 CEO가 강점이 있다고 봅니다. 영업의 포인트도 잘 알고 있고 의료계 네트워크가 확고한 것이 큰 강점입니다. 기술을 잘 알고 임상을 모르는 CEO 보다는 의사 CEO가 이 방면에서는 더 낫다고 봅니다.Q. 창업을 꿈꾸는 의사들에게 한 마디.회사를 같이 할 비전을 공유하는 사람들이 있는가가 제일 중요한 것 같습니다. 그리고 현재 생각하는 아이템이 정말 충분한 시장성이 있고 실제 의사들이 사용할 것인가에 대해서 객관적으로 깊이 고민해 보시길 바랍니다.무엇보다도 초기에 자금조달이 중요한데, 선배 창업자 중에 멘토를 정하여 많은 조언을 들어보시는 것이 제일 좋습니다. 디시젠은 2024년 상반기 코스닥 상정을 목표로 구성원 모두 열심히 준비하고 있으니 동료 의사들의 응원과 성원 부탁드립니다.

메디칼타임즈=최선 기자진단검사실의 질 향상과 검사 표준화, 정확도 향상을 위해 시행되는 신빙도 조사 사업 결과 작년 기준 품질 인증을 받은 기관이 80%에 그쳤다.자발적 참여 형식이라는 점에서 20%의 기관이 모두 신뢰도 평가에서 낙제한 것은 아니지만 일정 수준 이상 질을 담보하긴 위해선 미국처럼 법, 제도적 측면에서 질 관리를 의무화해야 한다는 것이 전문가의 판단이다.20일 송정한 대한임상검사정도관리협회 회장(분당서울대병원 진단검사의학과)는 올해 실시한 신빙도 조사사업을 근거로 제도적 측면에서의 질 관리 의무화 방안에 대해 강조했다.임상검사정도관리협회가 진행하는 신빙도 조사사업은 진단검사실을 대상으로 한다. 진단검사 의학의 검사 행위에는 검사 장비, 시약, 의료적 판단 행위가 포함되는데 시약 품질에 문제가 발생하거나 훈련되지 않은 의료진에 의해 진단 결과의 왜곡 가능성이 있다.각종 검사실의 검사법에 대한 결과값이 실제에 부합하는지 확인하는 과정 및 검사실 의료진의 수행능력 평가가 주기적으로 이뤄져야 한다는 것.송정한 회장송 회장은 "혈당이나 콜레스테롤 등 각종 수치를 기반으로 의학적 의사결정을 내리게 된다"며 "검사 결과 값에 의존한 의학적 판단이 약 70%에 이르기 때문에 결과의 신뢰성이 무엇보다 중요하다"고 말했다.그는 "진단 기기를 통해 검사 결과가 나온 만큼 많은 사람들이 이를 정확하다고 생각한다"며 "문제는 부정확한 결과가 종종 나와 주기적으로 문제를 찾고 보정하는 작업이 필요하다는 것"이라고 말했다.각종 검사 의료기관의 신뢰성 평가는 크게 두 가지다.첫째는 진단검사의학재단의 현장 실사 방식으로 심사위원들이 과거 진행했던 검사 관련 서류를 조사하고 인터뷰를 통해 신뢰도를 확인한다.임상검사정도관리협회는 실제 검사 결과 값의 정확도에 초점을 맞춘다. 협회가 미리 측정한 테스트 물질을 각 기관에 보내 기관이 도출한 결과값이 정확한지 대조해 보는 작업(신빙도 조사사업)을 진행한다.송 회장은 "2022년 신빙도 조사사업에 81개 프로그램과 468개 검사 항목을 대상으로 시행했다"며 "전국에서 총 1910개 기관이 참가했다"고 밝혔다.그는 "매년 평균 1900~2000개의 기관이 평가에 참여하는데 7월 1일에 2021년 신빙도 조사 품질 인증을 1486개 기관에 발급했다"며 "전체 참가 기관중 약 80%가 통과하는 것으로 나타났다"고 말했다.이어 " 질병관리청 과제로 코로나19 검사 기관 역시 조사사업에 포함돼 유전자 진단검사의 정확성을 평가했다"며 "20200년도엔 118개 기관이 참여하는 등 올해까지 총 303개 기관이 참여했고 9회의 신빙도 조사가 시행됐다"고 설명했다.협회 측 추산으로는 70~80% 기관이 테스트 물질 결과 값 대조 시험에 통과하지만 나머지 기관에 대해선 신뢰성 담보가 시급하다는 것.송 회장은 "협회가 정한 기준에 들지 못하는 기관이 많게는 30%까지 된다"며 "자발적인 참여 형식이기 때문에 검사 값에 무조건 문제가 있다고 볼 순 없지만 적어도 결과 값을 신뢰하기 위해선 검사 의무화 같은 수단이 필요하다"고 제시했다.그는 "우리나라는 5년 전부터 인센티브를 줘 품질 개선을 유도하는 방식을 채택했다"며 "반면 미국은 1988년 제정된 CLIA88이라는 법을 통해 진단 검사 기관의 품질 개선 항목들을 법제화 해 두고 있다"고 말했다.그는 "10여 년 전부터 협회도 국회와 함께 제도화를 추진했지만 번번히 실패했다"며 "영상 검사에서는 영상품질원을 통해 품질 평가를 하는 법적 근거가 있고, 검사 수탁 기관도 인력 및 근무 규정에 대한 법적 근거가 있는 만큼 임상 검사에도 우수 검사 품질을 위한 토대가 마련돼야 한다"고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이지현 기자혁신의료기술 한시적 급여화의 첫 주인공은 '심근재생을 위한 자가 말초혈액 줄기세포 치료술'과 '위암 예후예측 유전자 진단검사'로 결정됐다.보건복지부는 2일 제12차 건강보험정책심의위원회(이하 건정심)을 열고 건강보험 행위 급여, 비급여 목록표 및 급여 상대가치검수 개정(안)을 의결했다.복지부는 2일 건정심을 열고 혁신의료기술 2건을 한시적으로 선별급여, 비급여를 적용키로 했다. 이날 이기일 차관이 임명 후 처음으로 주재한 건정심 회의였다. 이날 건정심을 통과한 2개 의료행위는 앞서 2019년 3월, 혁신의료기술 관련 규정을 제정 당시 제1호, 3호로 각각 고시된 행위로 혁신의료기술을 건강보험에 적용한 최초 사례가 됐다.복지부는 오는 8월부터 '심근재생을 위한 자가 말초혈액 줄기세포 치료술(혁신의료기술 3호, 20년 11월)'은 한시적 선별급여(90%)를 '위암 예후예측 유전자 진단검사(혁신의료기술 1호, 20년 11월)'는 한시적 비급여를 적용한다.이들 혁신의료기술 2건은 재평가가 완료되는 시점까지 예비코드를 부여해 건강보험이 유지된다.'심근재생을 위한 자가 말초혈액 줄기세포 치료술'은 아직 유효성 근거는 부족하지만, 질병의 중요성이 크고 치료술을 받은 일부에서 비교군(무치료군) 대비 장기생존 개선과 연관이 있는 좌심실박출률(LVEF)의 유의한 개선이 확인됐다는 점을 높게 인정받았다. 특히 현행 대체가능한 급여항목이 없는 점을 감안하여 선별급여(90%) 적용받았다.해당 시술에 소요되는 G-wire, PTCA balloon catheter 등 별도보상 치료재료 또한 동일하게 선별급여(90%) 적용받게 된다. 복지부는 '심근재생을 위한 자가 말초혈액 줄기세포 치료술'에 대해 연간 약 1600만원의 예산이 소요될 것으로 추계했다. 또한 '위암 예후예측 유전자 진단검사'는 질병의 위중도가 높고 일부 연구에서 기존 TNN병기체계에 비해 생존율에 대한 예측력이 높게 보고돼 삶의 질을 다소 호전시킨다는 점에서 인정받았다.하지만 TNM분류의 보완행위로 대체가 가능하고 치료방향 결정에 미치는 영향도가 낮다는 점에서 한시적 비급여를 적용하는데 그쳤다.  앞서 지난해 11월, 복지부는 환자 선택권을 고려해 혁신의료기술도 한시적으로 건강보험 적용 여부를 결정하는 원칙을 마련해 건정심에 보고한 바있다.지금까지는 신의료기술평가를 통과하지 못한 기술에 대해서는 의료기관에서 비용을 받을 수 없어 유효성에 대한 문헌 근거를 창출할 기회가 부족했다. 하지만 잠재가치 등을 고려해 한시적으로 건강보험에 등재해 기회를 보장하기로 한 것.복지부는 "혁신의료기술에 대한 건강보험 적용 관련 결정을 통해 건강보험 원칙을 고려하면서도 의료기술 향상 기회를 부여하는 선순환 구조를 구축할 것"이라며 "향후 혁신의료기술 사용 현황을 면밀하게 관찰하며 현장의 의견을 지속적으로 수렴해 보완해 나가겠다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=이지현 기자이번주 메타라운지의 주인공은 카카오벤처스 김치원 상무입니다. 요양병원장이자 VC로 활동 영역을 확장하면서 의료계 주목을 받고 있는데요. 최근 서울대병원 산부인과 전문의를 추가로 영입하면서 눈길을 끌고 있습니다. 김 상무를 통해 최근 경쟁이 뜨거운 VC분야에서 카카오벤처스는 어떤 방향으로 나가가고 있는지 들어보시지요.안녕하세요. 저는 서울와이즈요양병원을 운영하면서 현재 카카오벤처스에서 초기 스타트업 투자를 함께 하고 있는 김치원이라고 합니다.Q: 카카오벤처스에서 맡는 역할은?반갑습니다 저는 카카오벤처스에서 디지털 헬스케어 영역투자를 담당하고 있는 파트너로 일을 하고 있습니다. 파트너라 하면 영역 전반을 좀 관장하는 역할을 주로 하고 있고 저희 회사에 우수한 심사역 분들이랑 항상 짝을 이뤄서 개별 회사마다 투자 검토를 하고 실제 좋은 회사들같은 경우에는 투자로까지 이어지는 절차들을 진행하고 있습니다.Q:  VC분야, 의사 등 전문직 러브콜 지속될까?조금 조심스럽긴 합니다만은 최근 의사 심사역들이 되게 많이 늘었거든요. 물론 최근 바이오스타트업 또는 바이오벤처에 대한 여러가지 폭발적으로 증가하고 투자액도 많아져서 일각에선 약간의 거품이 좀 낀 게 아닌가 보는 경우도 있는 것 같고요. 약간의 거품이 있을 수도 있다고 생각을 합니다만은, 그만큼 우수한 인력들이 이 분열을 많이 들어오고 있어서 결국은 내실도 갖춰지고 있다고 보고 있거든요. 또 전문성을 가진 비단 의사뿐만 아니라 약사나 생명공학박사 등 전문적인 인력에 대한 수요는 계속 늘지 않을까 싶습니다.Q: 경쟁 치열해진 VC업계 레드오션 오나?아직은 레드오션이라고 까지 생각하지 않고요. 왜냐하면 워낙 혁신적인 생각들을 가진 창업자분들이 생각도 못한 아이디어를 갖고 나오시더라고요. 어떻게 보면 스타트업의 저변이 넓어지고 있는 건 사실인 것 같습니다. 경쟁이 치열해진 건 사실입니다. 그렇다 하더라도 레드오션이라고 치부할 정도는 아니라고 봅니다.Q: 카카오벤처스의 투자 영역은?저희는 기본적으로 바이오신약을 제외한 나머지 분야에 투자하고 있습니다. 그 중에서도 주로 IT 와 접목되는 영역을 투자하고 있고요. 주로 디지털 헬스케어 영역회사들이 아무래도 많아요. 그리고 의료기기 회사들 중에서도 디지털 기술이 결합된 기기 분야에 투자를 많이 하고 유전자 진단회사들 역시 많이 보고 있습니다.저희 회사는 기본적으로 IT와 연결이 되는 회사들만 투자를 하고 있거든요. 그래서 일반적인 바이오 신약회사들보다는 IT 기술과 접목이 잘되는 회사들 위주로 보고 있고 그러다 보니까 원격진료같은 회사들도 당연히 포함될 것이고 원격 모니터링 이라든지 의료 인공지능회사, 일부 유전자회사도 함께 보고 있습니다.Q: 카카오벤처스를 택한 이유는?저희 대표님이 같이 좀 일을 해봤으면 좋겠다라고 말씀 하셨을 때 대표님께 여쭤봤어요. 혹시 대표님께서는 한국에서 디지털 헬스케어 시장이 앞으로 잘 될 것이라고 보시느냐고. 대표님이 본인이 도메인 전문가는 아니지만 이제 그럴 때가 된 것 같다고 답하시는 걸보고 그런 전제조건이면 제가 같이 일해 볼 수 있겠다고 했습니다. 왜냐하면은 한국에서 디지털 헬스케어가 잘 되기는여전히 녹록치 않다고 보거든요. 수가 의료시스템상 특성상 등등. 회사 하나하나를 논리적으로 분석해보면 한국에서 투자를 해서 거의 없을 거다. 그럼 제가 할 일이 없으니까 투자를 못할 것 같은데 만약에 대표님께서 기본적으로 한국에서 디지털 헬스케어 라는 영역이 잘 될 거야 라고 전제를 깔아주신다면 제가 해야 되는 일은 하나하나 따지는 거라기보다는 이중에서 누가 잘 할 수 있을까를 따지는 거에 가까워지기 때문에 그 일은 제가 잘할 수 있을 것 같습니다 라고 말씀을 드렸어요.Q: 디지털 헬스케어 시장에 대한 전망은?여전히 우리나라는 뭐 여러가지 이슈가 있지만 의료비가 너무 싼 나라다 보니까 디지털 헬스케와 같이 새로운 기술이 나왔을 때 얼마나 많은 시장을 만들어 낼 수 있을 것인가 여전히 좀 조심스럽습니다. 그럼에도 불구하고 또 매우 많은 우수한 인재들이 이 분야에 관심을 가지고 계시기 때문에 해외진출, 전통적인 의료보험을 좀 벗어난 영역에서 새로운 시장을 개척해나갈 수 있다고 봅니다.Q: 의사, 컨설팅, VC 화려한 경력 동력은?제가 제일 중요하게 생각하는 어떤 가치가 저는 즐거움이라고 생각하거든요. 항상 그 때마다 야 저거 참 재밌어 보인다 그리고 내가 할 수도 있지 않을까라는 생각이 드는 영역에 들어갔었어요.VC분야 관심있는 의사들에게 한마디실제 벤처캐피탈가서 일을 해봐야 되겠다는 분들이 종종 있으신데요. 아쉬움이 좀 있는 것 같아요. 의사나 의대생분들이랑 얘기를 하다보면 그 관심이 아직은 너무 막연한 것 같아요. 예를 들면이제 일반적인 의사가 아닌 의대생이 아닌 일반 학과를 졸업하신 분들은 정말 열심히 준비하시거든요. 반면 일부 의사들은 "내가 의사인데 안뽑으면 손해지"라는 생각을 하시는 것 같아요. 과장을 했습니다만 이런 분들이 가끔 있으세요. 만약 승부를 걸어보고 싶으시다면 해당 영역에 대해서 좀 더 공부를 많이 하시고 어느 정도의 준비를 갖추고 나서 도전하는 걸 권해드립니다.디지털 헬스케어 분야 대표들에게…벤처 캐피탈 일을 하면서 많은 대표님을 뵙는데요. 항상 느끼는 것은 저희가 하는 고민의 수준은 대표님을 절대 따라갈 수 없겠구나라고 생각합니다. 항상 대표님들께서 고민하시는 내용 항상 응원하고 있고, 투자받으실 때는 저희 회사에도 관심을 가져주시면 좋겠습니다. 

메디칼타임즈=이인복 기자 국내에도 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이 크게 늘고 있지만 현재 경구 지질강하제만으로는 치료에 한계가 있는 만큼 이에 대한 대책이 필요하다는 지적이 나왔다. 치료 목표를 달성할 수 있는 PCSK9 억제제와 같은 추가적인 약제가 있음에도 불구하고 현실에 맞지 않는 보험 급여 기준으로 인해 치료 사각지대에 놓인 환자들이 많다는 점에서 이에 대한 개선이 필요하다는 것. 한국지질·동맥경화학회(이사장 최동훈)는 지난 10일 콘래드호텔에서 '가족성 고콜레스테롤혈증은 과연 경증 질환인가'주제로 정책 간담회를 개최했다고 14일 밝혔다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 저밀도 지질단백(LDL) 대사에 관련된 유전자 이상으로 발생하며 흔한 상염색체 우성의 유전 질환인 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증과 희귀 질환인 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증으로 나뉜다. 특히 LDL-C가 높은 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 관상동맥질환에 도달하는 기간이 짧아 조기에 심근경색이나 급사를 초래할 수 있기 때문에 적극적인 지질강하 치료가 중요하다는 것이 정설이다. 최동훈 지질·동맥경화학회 이사장은 "우리나라에서도 500명당 1명이상 발병할 것으로 추정되는 많은 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들이 제대로 된 진단과 치료를 받지 못하고 있다" "국내 가족 고콜레스테롤혈증 환자의 현황을 알리고 임상 현실에 맞지 않는 보험 급여 기준으로 인해 치료 사각지대에 놓인 환자들을 위한 정책을 제안하고자 이번 간담회를 주최했다"고 말했다. 첫 번째 발표자로 나선 연세의대 이상학 교수(지질·동맥경화학회 FH 등록사업단장)는 가족성 고콜레스테롤혈증의 국내 현황, 위험도, 치료효과에 주제 발표를 통해 우리나라 FH 환자의 높은 심혈관사건 위험도와 치료 의존적 위험도 감소 경향을 강조했다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 전 세계적으로 인구 500명당 1명 이상 존재한다고 알려져 있으나 최근 유럽의 연구에서는 인구 250명당 1명 꼴로 보고된 바 있다는 점에서 우리나라에도 10만명 내외의 환자가 있을 것으로 추정된다는 것. 이상학 교수는 “우리나라 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 심혈관사건 위험도는 건강보험 빅데이터 기반 분석과 학회 등록사업에서 일반인 대비 각각 최고 2.4배, 5.4배 높았다"며 "국내 자료를 통해서도 적극적인 지질강하 치료를 충분히 받은 환자군의 LDL-콜레스테롤이 불충분한 치료군에 비해 심혈관사건 위험도가 44% 감소한 것을 관찰했다""고 강조했다. 두 번째 연자로 나선 연세의대 이찬주 교수는 가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 국내 치료의 실제와 보험급여 기준에 대한 문제점을 검토하며 치료 환경 개선을 위한 방안들을 제안했다. 이 자리에서 이 교수는 현재 한국인의 치료 목표는 LDL-콜레스테롤(LDL-C)을 100mg/dL 미만으로 낮추는 것이나 보다 낮은 치료 목표를 제시하는 해외 진료지침의 경향을 참고할 필요가 있다고 지적했다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 치료에는 우선 경구 지질강하제인 스타틴과 에제티미브를 투여하도록 하고 있는 상태. 또한 최대 내약 용량의 스타틴과 에제티미브를 복용하고도 LDL-C가 100mg/dL 이상인 경우 새로운 치료제인 PCSK9 억제제를 급여로 쓸 수 있다. 또한 기존에 알려진 유전자 변이가 확인됐거나 특이적 임상 증상(황색종)이 발현된 가족성 고콜레스테롤혈증 환자에서도 PCSK9 억제제를 보험급여로 사용할 수 있다. 이찬주 교수는 "현재 우리나라의 보험급여 기준은 외국의 이전 기준을 엄격하게 적용해 국내 임상 현실과 맞지 않는 부분이 있다"며 "황색종이 발견되지 않는 경우가 70% 이상이고 가족력을 모르는 경우가 많으며 유전자 검사에서 기존에 알려진 유전자 변이가 발견되는 경우도 40% 정도"라고 꼬집었다. 결국 유전자 변이가 없었다고 해서 가족성 고콜레스테롤혈증이 아니라고 할 수 없다는 것이다. 따라서 이 교수는 가족성 고콜레스테롤혈증이 유전자 진단에 의해서 확증이 되거나 시진으로 확인이 어려운 황색종이 있어야 새로운 약물을 쓸 수 있는 현재의 상황은 효과적인 치료가 이뤄지지 않을 가능성이 높다고 비판했다. 초고위험군에 속하는 환자들은 LDL-C 70mg/dL 미만을 목표로 치료해야 하지만 최대 내약 용량의 스타틴과 에제티미브를 사용하고 난 뒤에 LDL-C가 70~99mg/dL인 경우나 유전자 검사 결과 음성이나 질환이 의심되는 환자에서 PCSK9 억제제에 대한 급여 혜택이 적용되지 못하는 사각지대가 존재한다는 것이다. 이찬주 교수는 "보다 많은 환자들이 빠르고 효과적인 지질강하 치료를 받아 심혈관 질환으로의 진행을 막기 위해서는 보험급여 기준의 현실화가 시급하다"고 제언했다.

메디칼타임즈=이인복 기자 액체 생검 진단기술을 활용해 두경부암을 진단하고 경과를 추적할 수 있는 기술이 국내 연구진을 통해 개발됐다. 강동경희대병원 이비인후과 이영찬 교수 연구팀은 Cell-free DNA 액체생검 기술을 이용해 두경부암의 진단 및 진행 경과를 추적하는 기술을 개발했다고 16일 밝혔다. 이 연구는 두경부암에 활용할 수 있는 가능성을 인정받아 국제학술지 Oral Diseases에 게재됐다. 이 교수 연구팀은 환자에게 특이적으로 발생한 돌연변이 유전자를 기반으로 타액에 존재하는 ctDNA를 검출하는 초고감도 유전자 진단기술을 개발했다. 이를 두경부암 수술을 받은 환자를 대상으로 검사해본 결과, 환자의 타액에서 종양 유래 DNA를 검출 할 수 있음을 확인했다. 또한 수술 후 이것이 감소하는 것을 확인해 가능성을 높였다. 이영찬 교수는 "두경부암은 다양한 돌연변이로 인해 타액의 종양 유래 DNA 돌연변이 분석이 매우 어려웠다"며 "하지만 치료에 대한 반응을 정확하게 반영할 수 있는 보다 구체적인 마커를 찾는다면 임상 적용 가능성이 높아질 것으로 예상한다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=원종혁 기자 대장암을 비롯한 췌장암, 비소세포폐암에서 흔하게 보고되는 것으로 알려진 'KRAS 유전자 변이'는 1964년에 처음 발견됐다. 암 변이 유전자 중에는 최초 발견이었기에 그동안 KRAS를 표적하기 위한 다양한 시도들이 거듭됐으나, 결과는 기대에 못미쳤던게 사실. 실제 40년 이상 오랜기간이 흘렀음에도 현재까지 KRAS를 표적하는 치료제는 개발되지 않았고, 여전히 표적 치료제에 대한 환자와 의료진 모두의 미충족 수요(unmet needs)가 상당히 높은 분야로 꼽히는 것이다. 이러한 문제는, 전체 폐암 환자의 약 80~85%에서 보고되는 가장 흔한 형태인 비소세포폐암 분야에서 특히 두드러진다. 최근 10년새 비소세포폐암에선 ALK, ROS1, EGFR 등 암변이를 일으킬수 있는 잠재능력을 가진 종양유전자(oncogene)들과, 각 유전자를 표적하는 항암신약들이 진입하면서 치료환경이 크게 개선됐지만 KRAS 변이 폐암 환자만큼은 예외에 속했기 때문이다. ALK, EGFR, ROS1 등 기존 비소세포폐암에서 확인된 종양유전자들과 비교했을 때에도, 해당 KRAS 변이를 보이는 환자들의 5년 생존율이 지극히 낮게 나온다는 것도 해결과제이다. 최근 메디칼타임즈와 만난 삼성서울병원 혈액종양내과 안명주 교수는 "EGFR, ALK, ROS1 등은 이미 표적 치료제가 존재하다보니 환자의 생존기간이 긴 편이다. EGFR의 경우 약 3년 정도, ALK는약 4년, ROS1도 4년 이상 생존기간이 확인된다"면서 "반면 KRAS는 표적 치료제가 없다보니 바이오마커 여부와 관련없는 항암화학요법 등 치료를 선택할 수 밖에 없으며, 생존기간도 10~15개월 정도에 그치기 때문에 환자들과 의료진의 미충족 수요가 높다"고 강조했다. 이렇게 여타 종양유전자보다 빨리 발견됐지만, 40여년이 지나도록 표적 치료제 개발이 까다로웠던 이유로는 분자 구조적인 특징과도 결부돼 있다. 안 교수는 "KRAS는 다른 종양유전자와는 차이가 있다. 일반적인 유전자는 세포막에 위치한 수용체를 억제하기 때문에 ATP 결합과 관련있는 반면, RAS는 세포막이 아닌 세포질에 있다"면서 "RAS는 신호전달 시그널을 받은 후 활성화되기 때문에 ATP가 아니라 GTP랑 결합하는데 활성화가 되기에는 GTP 바인딩의 결합력이 굉장히 약하기 때문에 이를 억제하는 물질을 만드는게 매우 어렵다"고 밝혔다. 그러면서 "2013년, GTP와 RAS가 결합하는 포켓이 발견되면서 이후 약제 개발이 시작됐고 상대적으로 연구개발이 늦게 진행된 분야"라고 덧붙였다. "여러 표적치료제 개발 중, 유전자검사 치료 대기시간 해결도 과제" 비소세포폐암에서 KRAS 변이와 관련한 국내 환자 유병률을 보면, 아직 확실한 데이터가 많지는 않은 상황이다. 서구보다는 아시아 환자의 유병률이 낮은 것으로 알려졌지만, 삼성서울병원에서 2014~2018년까지 차세대 염기서열 분석(Next Generation Sequencing, 이하 NGS) 검사를 진행한 환자를 분석한 결과, 601명 중 55명에서 KRAS 유전자가 발견됐다. 안 교수는 "환자 평균 연령은 60~65세였으며, 70%의 환자가 남성, 70%가 흡연 환자인 것으로 나타났다"며 "전체 비율을 계산해보면 9.1% 정도이다. 이와 관련해 현재 우리나라를 포함해 태국, 대만, 중국, 일본, 필리핀, 홍콩, 싱가포르 등 자료를 모아서 동양권에서의 KRAS 유병율을 조사하고 있다"며 "내년 1월 세계폐암학회에서 발표할 예정"이라고 발혔다. 현재 KRAS 유전자를 확인할 수 있는 방법으로는 차세대 염기서열 분석검사(NGS) 검사 등이 놓인다. 여기서 유전자 진단 측면에서 풀어야할 과제도 나온다. 안 교수는 "어떻게 하면 조직을 적게 채취하면서 빠르게 검사할 수 있을지에 대한 고민이 있다. 현재 EGFR, ALK, BRAF, ROS1 검사시에는 보험급여 지원이 된다. 만약 KRAS 표적 치료제가 출시된다면 KRAS 또한 유전자검사를 진행해야 하는데, 관련 유전자검사를 다 하기에는 채취한 조직이 모자랄 가능성이 있다"고 지적했다. 더불어 차세대 염기서열 분석검사(NGS)는 약 300개 유전자에 대한 내용을 동시에 확인할 수 있다는 장점은 있지만 결과 통보까지 평균 4~6주가 소요된다. 한 달정도 기다려서 유전자 검사 결과를 확인한 이후에 치료를 시작할 수 있게 되는 셈인데, 이렇게 치료 대기 시간이 발생할 수 밖에 없다는 것이다. 안 교수는 "환자에게 맞는 좋은 치료를 시작하기 위해서는 유전자 검사가 필수"라면서 "현재 KRAS 뿐만 아니라 여러 표적 치료제가 개발 중이기 때문에 향후에는 최소 7~8가지 유전자를 동시에 파악할 수 있는 검사법이 필요한데, 이러한 방법에 대해 고민하고 있다"고 전했다. 끝으로 "최근의 임상 상황을 비추어봤을때 현행 NCCN 가이드라인에는 7개 유전자가 포함되어 있는데, EGFR Exon20, HER2, KRAS가 내년에 새롭게 포함될 것으로 예상한다"며 "향후에는 폐암에서 총 10가지 유전자에 대한 검사가 진행될 것으로 기대한다"고 말했다. 다음은 안명주 교수와의 일문일답. Q. KRAS 유전자가 변이를 통해 어떻게 암을 발생시키는가. -RAS 유전자는 크게 KRAS, NRAS, HRAS 세 가지 종류가 있다. 이 중에서 P21-ras 단백질은 GTP와 GDP 사이에서 스위치 역할을 한다. RAS가 GDP와 결합하면 비활성화 상태이지만, GTP와 결합하면 활성화 상태가 되면서 하위 신호전달체계에 매우 중요한 역할을 하게 된다. KRAS는 세포의 분화, 증식, 생존 등에 굉장히 중요한 역할을 하는 단백질인데, 이 유전자에 돌연변이가 생기면 GTP가 GDP로 가수분해가 되지 않고비정상적으로 활성화가 된다. 즉 세포 성장 신호가 지속적으로 전달돼, 세포가 계속 자라게 되면서 암이 발생한다. KRAS 유전자 변이는 대장암, 췌장암, 비소세포폐암에서 가장 많이 발견된다. 비소세포폐암의 경우 서구에서 약 30% 정도, 아시아 및 국내에서는 10% 이내의 환자가 발견되고 있다. Q. 특징에 따라 G12C, G12D, G12V 등 다양한 변이를 보이는 것으로 알고 있다. 이 중 비소세포폐암에서 빈번하게 확인되는 변이 유전자는 무엇인가? -KRAS 유전자 변이는 보통 코돈(codon)에서 발생하는데 일반적으로 12번, 13번, 61번에서 돌연변이가 많다. 특히 12번 코돈에서 돌연변이가 가장 많은데, 이 중 G12C가 전체 KRAS 변이 유전자의 약 40%정도를 차지한다. G12C를 좀 더 구체적으로 설명하자면, KRAS 유전자의 코돈(codon) 12 위치에서 아미노산 글라이신(Glycine)이 시스테인(Cysteine)으로 변환됐다는 것을 뜻한다. KRAS는 G12C 뿐만 아니라 G12D, G12V 등 다양한 변이가 있는데, 아미노산 하나가 바뀌면서 여러 종류의 변이가 발생하고 이에 따라 치료 예후도 달라진다. 게다가 KRAS뿐만 아니라 다른 변이 유전자도 가지고 있는 환자라면 또 다른 예후를 보인다. G12C는 여러 KRAS 변이 유전자 중 높은 비율을 차지하기도 하지만, 현재 개발 중인 KRAS 표적 치료제가 G12C를 표적하기 때문에 전세계적으로 G12C 변이에 초점을 맞추고 있다. Q. 최근 학회에선 KRAS 관련 임상 데이터들이 다양하게 발표되고 있다. 최근 진행된 ESMO에서도 KRAS G12C 억제 신약 후보물질 임상결과가 주목을 받았다. -2019년 세계폐암학회에서 AMG510(성분명 소토라십)의 임상 1상 데이터가 발표됐다. 해당 임상에는 비소세포폐암 뿐만 아니라 췌장암, 대장암 등에서 KRAS 변이를 가진 환자가 포함됐다. 임상에 참여한 비소세포폐암 환자 10명 중 5명에서 반응률이 있었다. 그전까지 KRAS를 표적하는 치료제가 전혀 없었기 때문에 50% 반응률을 보였다는 점에서 굉장히 획기적인 결과라고 생각했다. 올해 유럽임상종양학회(ESMO 2020)에서 발표된 임상 내용도 굉장히 고무적이다. KRAS G12C 변이를 가진 비소세포폐암 환자 53명을 대상으로 소토라십을 사용했더니 무진행생존기간(PFS)이 6.3개월, 반응률(OR, Complete or Partial Response)은 32.2%인 것으로 확인됐다. 해당 임상은 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(NEJM)에 실렸다. 현재는 기존 항암화학요법 대비 효과를 확인하는 3상임상을 진행 중이다. Q. 여러 암종에서 각광을 받고있는 면역항암제를 KRAS 환자에 사용할 경우, 치료 효과가 어떠한가? -EGFR, ALK, ROS1 등 종양유전자(oncogene)로 인해 생긴 폐암 환자들의 경우, 면역항암제 효과를 거의 확인할 수 없다. 대부분 반응률이 10% 이하로 확인된다. 반면, KRAS는 면역항암제 병용 사용시 반응률이 20% 정도 수준으로 나타난다. 비교적 예후가 좋은 편이다. 때문에 현재 소토라십도 면역항암제와 병용요법으로 임상 준비 중인 것으로 알고 있다. Q. 앞으로 KRAS 변이 비소세포폐암 치료 환경 변화를 어떻게 전망하시나. -KRAS는 기존 확인된 종양유전자인 ALK, ROS1, EGFR 등과는 조금 다른 특성을 보인다. 분자 구조의 차이로 인해 오랫동안 약제 개발이 매우 어려운 분야였기 때문이다. 현재 KRAS를 표적하는 치료제가 없기 때문에 환자들은 항암화학요법 등 바이오마커와 관계없이 사용 가능한 치료를 받고 있다. 때문에 KRAS를 표적하는 새로운 치료제를 매우 기대하고 있다. 현재 KRAS 표적 치료제가 개발중인 만큼 치료 효과를 어떻게 높일 것인가, 1차 치료에서는 어떻게 사용할 것인가, 어떤 약제와 병용할 때 더 높은 효과를 보일 수 있는가 등다양한 임상 연구가 진행될 것으로 기대된다. KRAS에 대한 환자와 의료진의 미충족 수요가 매우 높았던 만큼, 이를 표적하는새로운 옵션을 환자들에게 제공할 수 있게 돼 매우 고무적이다.

메디칼타임즈=최선 기자 LG화학이 2027년 1조원 규모로 커지는 미국 희귀비만 치료제 시장에 본격 도전한다. 이와 관련 LG화학은 미국에서 임상1상 진행중인 신약과제 'LB54640'이 미국 식품의약국(FDA)으로부터 유전성 비만 치료제로 희귀의약품 지정(Orphan Drug Designation)을 받았다고 밝혔다. LG화학 생명과학사업본부 직원들이 신약 연구를 진행하고 있다. 희귀의약품 지정은 환자 수가 적어 시장성이 크지 않은 난치병 또는 생명을 위협하는 질병의 치료제 개발을 적극 장려하기 위해 희귀의약품 개발 회사에 다양한 혜택을 제공하는 제도이다. 임상시험 보조금 지급 및 세금감면, 판매허가 심사비용 면제, 시장독점권 등의 혜택이 주어진다. 특히 판매허가 후 미국시장 독점권으로 동일계열 후속약물의 진입을 7년간 방어할 수 있어 신약의 잠재적 사업가치가 상승하는 효과도 기대할 수 있다. 'LB54640'은 G단백 결합 수용체 일종인 MC4R을 표적으로 한 새로운 기전의 경구용 비만 치료제로, MC4R 작용경로에 이상이 생기면 배고픔이 지속되는 과식증으로 인해 비만이 심화돼 생명까지 위험해질 수 있다. LG화학은 'LB54640' 전임상 결과 식욕 및 체중 감소 효과의 우수성 뿐만 아니라 중추신경계 및 심혈관계 부작용이 없는 안전한 비만 치료제 개발 가능성을 확인했다. 또한 1일 1회 경구 투여에 적합한 약동학적 특성을 확인해 주사 치료 중심의 비만 시장에서 환자 투여 편의성을 높인 차별화된 치료제를 적기에 개발할 방침이라고 밝혔다. LG화학은 현재 미국에서 일반 비만환자(체질량지수 27 kg/㎡ 이상) 96명을 대상으로 약물의 안전성 등을 평가하는 임상1상을 진행 중으로 지난 6월 첫 환자 투여를 시작했다. 2022년 상반기까지 임상1상을 완료하고 2022년부터 유전성 희귀비만 환자를 대상으로 임상2상과 3상을 동시 진행할 계획이며, 2026년 판매허가 승인을 목표로 차별화된 임상전략을 펼쳐갈 방침이다. 이와 함께 일반 비만으로 적응증을 확장해 신약의 가치를 지속 높여갈 계획이다. 손지웅 생명과학사업본부장은 "이번 미국 FDA 희귀의약품 지정은 LG화학의 비만 치료 신약개발 여정에 있어 중요한 이정표가 될 것"이라며 "전세계적으로 개발 경쟁이 치열한 비만 질환에서 혁신적인 신약 상용화를 위해 더욱 속도를 내겠다"고 말했다. 한편 글로벌 시장조사기관 이벨류에이트파마(EvaluatePharma)에 따르면 올해 미국 희귀비만 치료제 시장은 1천만 달러(약 110억원) 규모에 불과하지만 향후 유전자 진단검사 기술 발전 및 대중화로 2027년엔 9억 달러(약 1조원) 규모로 시장이 대폭 커질 것으로 전망된다.

메디칼타임즈=이지현 기자 후천성 난청 환자도 원인 유전자를 발견하면 수술 결과를 예측이 가능하다는 연구 결과가 나왔다. 즉, 난청 환자들의 유전자 변이 유무와 그에 따른 수술 결과의 연관성을 확인한 것. 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀(제1저자 이상연 전문의, 서울대병원 강남검진센터 심예지 전문의)은 2010년부터 2017년까지 인공와우 이식수술을 시행한 후천성 감각신경성 난청 환자 40명을 대상으로 염기서열분석(NGS)을 실시했다. 원인유전자 발견 유무에 따른 인공와우 이식수술 성적 차이 그 결과 무려 절반의 환자들(52.5%)에게서 다양한 난청 유전자 변이가 나타났으며 이들의 수술성적 또한 개선된 것으로 나타났다. 유전자 진단 그룹으로 분류된 21명의 난청 환자들에게서는 14가지의 다양한 난청 유전자 변이가 확인됐으며 그 중에서도 TMC1(DFNA36)이 가장 많이 발견된 유전자였고, 다음으로 SLC26A4, ATP1A3 등의 유전자 변이가 나타났다. 연구팀은 난청 유전자를 확인한 환자들이 뚜렷한 원인 유전자 변이가 발견되지 않은 환자들에 비해 인공와우 이식수술 성적이 유의하게 우수한 것으로 나타났다는 점이다. 이어 수술 1년 후 언어평가(문장검사, 이음절 단어검사, 일음절 단어검사) 향상 점수를 비교해보면, 유전자 미진단 그룹에 비해 유전자 진단 그룹이 더 우수한 성적을 보였다. 인공와우 이식수술 시기와 수술성적 간의 상관분석 이에 더해 연구팀은 난청 유전자 변이가 발견된 환자들의 경우, 특히 수술 시기가 빠를수록 수술 성적이 우수함을 규명했다. 인공와우 이식수술은 대체로 난청 기간이 짧을수록 수술 후 좋은 예후를 보이는데, 난청 유전자 변이가 발견된 환자들에게서 이러한 경향이 훨씬 더 두드러지게 나타났다. 특히 난청 기간이 지속된 지 약 5년 이내에 수술한 경우 높은 언어평가 향상 점수를 보여 수술 시기가 빠를수록 청력회복 수준도 높일 수 있음을 확인했다. 이에 대해 최병윤 교수는 "선천성 난청 환자들 못지않게 나이가 들면서 청력이 떨어지는 후천성 난청 환자들 역시 절반 이상은 유전적 원인에 의한 증상일 수 있다"고 전했다. 그는 이어 "환자 개인의 난청 관련 정보와 유전자 검사를 통한 유전자 변이 유무를 정확히 파악하면, 치료방향 및 수술의 시행 여부를 보다 빨리 결정함으로써 청력을 회복시키는데 상당한 도움이 될 것"이라고 덧붙였다. 한편, 이번 연구는 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 '사이언티픽 리포트(Scientific Reports)' 최근호에 게재됐다.

메디칼타임즈=이창진 기자 질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(직무대리 박현영)은 5일 "신종 코로나바이러스에 대응하기 위해 치료제 및 백신개발 현안 연구를 긴급히 추진한다"고 밝혔다. 현재 신종 코로나바이러스감염증에 대한 특이 치료제나 백신이 없고, 대증요법 및 기존 항바이러스제를 사용하고 있으며 전 세계적으로 백신 및 치료제를 개발 중이다. 국외 치료제 개발은 에볼라바이러스 치료제(램디스비르), HIV 치료제(로피나비르, 리토나비르) 이용해 효능 평가 중이다. 국립보건연구원은 2015년 국내 메르스 유행 이후 항체치료제 및 고감도 유전자 진단제 개발 연구 등을 통하여 국내 신·변종 바이러스 대응 연구를 수행해왔다. 그동안 축적된 기술을 바탕으로 국내 연구진과 협력하여, 신종 코로나바이러스 치료제 및 백신개발, 바이러스 병원성 연구 등을 2월중 착수할 예정이다. 연구비 8억원. 또한 향후 보건복지부 및 과학기술정보통신부 등 관계 부처 및 산학연 협력을 통해 이번 신종 코로나바이러스를 포함한 신·변종바이러스 출현에 대한 선제적 대비 대응 연구 발을 확대할 예정이다. 국립보건연구원 김성순 감염병연구센터장은 "긴급 연구과제 추진으로 신·변종 감염병 분야 연구의 중추적 역할 수행과 국가차원의 신종 코로나바이러스 치료제 및 백신개발의 초석을 다지는 계기를 마련할 것"이라고 말했다.

메디칼타임즈=정희석 기자 유전자 진단 전문기업 파나진(대표이사 김성기)은 ‘인유두종 바이러스 스크리닝 진단키트’(PANARealtyper HPV screening Kit)’가 식약처 의료기기 품목허가를 받았다고 31일 밝혔다. 파나리얼타이퍼 HPV 스크리닝 검사키트는 실시간 중합효소 연쇄반응법(Real-time PCR)으로 정성 검출하는 체외진단분석기용 의료기기. 한 번의 검사만으로도 자궁경부암을 일으키는 주된 요인인 인유두종 바이러스 고위험군 14종과 백신처방을 위한 저위험군 2종 검출이 가능하다. 전 세계적으로 자궁경부암 발생 위험성 확인을 위한 선별검사(First-line primary screening test) 필요성이 대두되고 있다. 특히 기존 자궁세포검사 방법이 보다 정확하고 민감한 분자진단으로 대체되면서 HPV스크리닝 진단 시장이 더욱 커질 것으로 전망되고 있다. 파나진 파나리얼타이퍼 HPV 스크리닝 키트는 이러한 추세에 따라 해외시장을 겨냥해 개발한 제품으로 부담 없이 한 번의 반응으로 간편하게 HPV 고위험군을 검출할 수 있어 선별검사에 적합하다. 회사는 향후 우리나라도 전 세계적 추세에 발맞춰 간편하게 세포검사방법을 대체할 수 있는 스크리닝 키트 필요성이 증대될 것으로 예상하고 있지만 현재 국내 임상현장에서의 실질적인 필요성을 감안해 자궁경부암 백신처방 대상이 되는 HPV 6·11 등 저위험군도 함께 검출할 수 있도록 개발했다. 파나진 관계자는 “성매개감염질환(STD) 진단제품과 함께 이번에 출시한 HPV 스크리닝 제품으로 해외 진출에 본격 나설 계획”이라며 “암 관련 분자진단에서 입증한 파나진 기술력으로 세계 감염진단 시장에서 인정받도록 최선을 다하겠다”고 밝혔다.

메디칼타임즈=이창진 기자 질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원장(직무대리 지영미)은 25일 행정안전부 주관 제1회 재난안전 연구개발 우수성과 공모전에서 ‘메르스 바이러스 유전자 진단제 실용화 연구’로 행정안전부 장관상을 수상한다고 밝혔다. 이번 연구성과는 지난 2015년 메르스 유행 당시 제기됐던 ‘메르스 진단 허가 제품 확보’ 필요에 따라 추진된 국립보건연구원 주관 연구사업을 통해 확보된 것이다. 임상적 유효성 평가 등 유전자 MERS-CoV 진단제 개발 실용화 연구의 경우, 세계보건기구(WHO)에서 권고한 메르스 유전자 진단법을 개선하여 새로운 표적 유전자를 추가 발굴함으로써 메르스 바이러스 검출 정확도를 높였고, 또 유전자 변이 가능성에 대한 대비책을 마련하였다는 평가를 받고 있다. 또한, 국내 중소기업과 함께 개발한 메르스 유전자 진단제품 경우 국내 최초로 ’체외진단의료기기 허가‘를 취득해(2016년 및 2017년 식품의약품안전처 허가) 여러 임상기관에서 메르스 바이러스 진단이 객관적으로 수행될 수 있게 돕고, 메르스 재유입 시 조기 탐지 및 확산 방지에 큰 기여를 할 것으로 평가 받았다. 메르스 바이러스의 감별진단을 위해 사람에 감염될 수 있는 4종의 다른 코로나바이러스를 동시에 검출할 수 있는 진단시약을 개발함으로써 진단의 정확도를 높였고, 국내 기업에서 관련 해외 진단제품을 대체해 생산할 수 있도록 2018년에 기술 이전을 완료했다. 국립보건연구원 관계자는 "이번 성과를 통해 메르스를 포함한 신변종 감염병으로부터 국민 건강을 보호하고, 국내 중소기업과의 협력으로 국내 진단시약 산업 활성화에 기여할 수 있는 실용연구의 토대를 마련하는데 기여하게 됐다"고 말했다.

메디칼타임즈=정희석 기자 미쉘 양(Michelle Yang) 젠인포메이션(Gene Information) 대표 젠인포패브릭(Gene Info Fabric·GIF)의 GIF 플랫폼(Platform) 헤드 쿼터인 영국 법인 젠인포메이션(Gene Information)은 자사 미쉘 양(Michelle Yang) 대표가 미국 휴스턴에서 열린 ‘2019 디지털 헬스 사이언티픽 컨퍼런스’(Digital Health Scientific Conference) 연사로 참여해 ‘유전자 정보 공유’를 주제로 발표했다고 10일 밝혔다. GIF(젠인포패브릭)은 2018년 설립된 유전자 기반 개인 질병관리 및 생애주기별 건강정보 분석 전문기업. 유전자 분석결과를 블록체인 기반 플랫폼을 통해 유통하는 한편 탈중앙화 저장 공간(Decentralized Storage) 기반 유전자 정보은행시스템을 구축해 개인 유전자 정보 유통에 최적의 안정성을 더한다는 계획이다. 2019 디지털 헬스 사이언티픽 컨퍼런스에는 유전자 분석 및 리서치 기업, 블록체인 거래소, 블록체인 기술 개발사, 의료정보 거래소, 빅데이터 기술기업, 의료기록 정보시스템 개발기업, 의료 앱 개발기업, 바이오 인포메틱스 리서치 기업, 인공지능 및 계산생물학 개발사 등이 참석했다. 컨퍼런스 연사로 참여한 미쉘 양 대표는 유전자 진단시스템과 유전자 분석법을 약 10년 동안 연구한 생명공학박사. 차세대염기서열분석기(Next Generation Sequencing·NGS) 분석법을 활용한 유전자 서열 분석(Whole Genome Sequencing)과 희귀질환 검사(Whole Exome Sequencing) 분석이 주 전공이다. 더불어 유전체 분석을 통해 발굴된 바이오마커를 진단하는 분자진단기기 연구개발도 진행 중이다. 그는 이번 컨퍼런스에서 유전자 정보와 관련된 주제와 연계해 유전자 정보 공유 플랫폼인 ‘GIF(유전자정보공유플랫폼) 프로젝트’를 함께 소개했다. 더불어 행사 중 마련된 네트워킹(Networking)과 사업제휴 제공 시간(MOU offering Time)에는 미국업체 관계자들로부터 MOU 제안을 받는 등 성과도 달성했다. 미쉘 양 박사는 “유전자 기술 강국이며 영향력을 가지고 있는 미국에서 블록체인 유전자정보공유플랫폼(GIF)에 대해 강연을 하게 돼 기쁘다”며 “강연 중에 보여준 관심과 호응은 GIF 프로젝트가 미국은 물론 글로벌 시장을 넘어 세계적인 프로젝트로 확산·발전될 수 있다는 자신감을 갖게 됐다”고 평가했다. 이어 “컨퍼런스를 통해 GIF 플랫폼의 프로모션 효과는 물론 비즈니스 모델 검증과 사업화 방법까지 전 세계 전문가들로 평가를 받음으로써 GIF 프로젝트 성장을 위한 새로운 추진동력을 얻게 됐다”고 덧붙였다. 그러면서 “이번 컨퍼런스를 계기로 유전자 정보 공유 플랫폼에 대한 필요성 인식을 공유했으며 앞으로 GIF 프로젝트가 나아가야 할 방향에 대해 더 많은 업계 관계자들과 교류함으로써 완성도를 높여 나가겠다”고 포부를 밝혔다.